Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil,
número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa
divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria
Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na
capital paulista.
O estudo diz ainda que diante da falta de uma
política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito,
ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena
da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter
o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a
medicamentos.
Entre as doenças raras estão males como a esclerose
lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o
hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa
hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do
pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
Estima-se
que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem
genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais,
alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta
ainda na infância dos pacientes.
'Se individualmente atingem um
número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela
considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560
milhões de pessoas', diz o levantamento.

'O desafio é
considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem
tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou
melhorem a qualidade de vida dos pacientes.'
'Barreiras'
No
Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam 'diversas barreiras' para
conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma.
Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o
atendimento ocorre de forma 'fragmentada', na opinião da associação.
Dados
do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos
clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) -
esses protocolos são a 'porta de entrada' para a assistência para
doenças raras na saúde pública.
O Ministério contabiliza 45
medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70
mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para
tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.
Mas,
segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em
nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher,
mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como
fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de 'drogas órfãs', que são
medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.
Com
isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos
paliativos, 'que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem
em sua evolução'.
O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm
medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância
sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos
pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de 'corrida de
obstáculos' para obter o tratamento adequado.
Segundo o estudo, 'o
fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para
doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam
cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na
maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende
essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com
grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes'.
Outro
problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a
respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças
raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.
Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.
'Faltam
pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área
carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o
diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece
meios para que seja realizado a tempo.'